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Gut重磅!全球近100萬人研究推翻痔瘡定義,史上首次確定痔瘡找到原因

2021-04-27 09:42:04梅斯醫學
核心提示:肛墊是在直腸和肛門的交界處血管組織。在正常情形下可協助控制排便,但當它腫脹或發炎時,會呈現病態或變成HEM。嚴重的HEM通常需要手術治療。

提起痔瘡(HEM),這大概是很多人心中的“難言之隱”。說不疼吧,卻沒事老便血;說不癢吧,畢竟有異物感;說沒事吧,排便卻總不舒爽。

肛墊是在直腸和肛門的交界處血管組織。在正常情形下可協助控制排便,但當它腫脹或發炎時,會呈現病態或變成HEM。嚴重的HEM通常需要手術治療。

HEM的癥狀依其發生位置及種類而定。外痔形成于肛門附近,隱藏在敏感皮膚下。除非形成血塊,否則通常不會產生痛感。

內痔形成于肛門內部,粘膜之下。最常見的癥狀為排便時出血(無痛感)、突出。然而,如果內痔完全脫垂,會帶來劇烈疼痛。這意味著痔核已完全滑出肛門,不能推回到肛門內。

常言道“十男九痔、十女十痔”,HEM是一種常見的肛門直腸疾病,然而由于缺乏研究和敏感隱私問題,直到現在,醫學界對其發病機制尚未清楚,僅提出了少數幾種非遺傳危險因素。盡管懷疑對HEM的遺傳易感性,但從未進行過系統的調查。

今年4月23日,來自澳大利亞莫納什大學等科研機構的近100位研究人員進行了迄今為止首個確定HEM遺傳風險因素的全基因組關聯研究(GWAS)分析。揭示了導致HEM的原因,為進一步理解痔瘡的發病機制提供了重要見解,并將研究結果發表在胃腸病學頂級期刊 Gut 上。

研究團隊對來自英國生物銀行(Biobank)和基于歐洲人群隊列研究的218920名痔瘡患者和725213名健康人群進行了GWAS的薈萃分析;利用GWAS的匯總統計,在HEM和其他性狀之間進行了多種遺傳相關性分析,并計算了HEM的多基因風險分數,評估了它們在獨立數據集中的轉化潛力。利用GWAS結果的功能注釋,確定了HEM的候選基因,通過RNA-seq分析評估了這些基因在HEM組織中的差異表達和共同表達。通過免疫組化法研究了所選基因座上表達的蛋白質的定位情況。

研究鑒定了102個獨立HEM風險基因座,這些基因座在功能上與平滑肌、上皮和內皮細胞的發育以及形態發生有關的途徑相關,這些基因的表達富集在血管和胃腸道組織中,并共同參與控制平滑肌功能以及腸道上皮和內皮結構的發育和完整性。

分析結果表明,痔瘡與消化道、神經情感和心血管領域的其他幾種疾病存在一定的遺傳相關性。

此外,進一步研究,報告了計算的HEM多基因風險評分的重要性,這些評分已在獨立的基于人群的隊列中得到了驗證。在負責肌肉骨骼和表皮系統發展以及細胞外基質組織的組織共表達模塊中顯示出HEM基因的大量富集。

根據研究數據,研究人員得出結論——HEM是由平滑肌、上皮和結締組織功能障礙導致的。

這項研究為當前缺乏關于HEM發病機制的研究提供了重要的新見解,指出了該疾病中涉及的一些生物學過程和途徑。也為后續更詳細的遺傳和機制分析、開發針對這些途徑的替代治療方法,以及最終根據計算出的個體易感性采取有效的預防措施奠定了基礎。

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